Hội chứng Gilbert là 1 bệnh di truyền phổ biến, làm tăng lượng bilirubin gián tiếp trong máu, gây vàng da. Bệnh diễn ra tại mọi dân tộc trên thế giới. Tỷ lệ nam mắc bệnh cao hơn nữ.
Bệnh di truyền do đột biến gen
Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert có 1 gen bị lỗi do đột biến gen dẫn tới rối loạn sự hình thành men bilirubin – UGT.
Bình thường, đời sống của hồng cầu khoảng 120 ngày, sau đó hồng cầu sẽ vỡ ra và hình thành bilirubin gián tiếp. Do gen lỗi khiến cho bilirubin không được chuyển đổi như bình thường. Bilirubin gián tiếp nâng cao trong máu nên dẫn đến việc vàng da, vàng mắt.
 Chế độ ăn nhiều rau xanh và trái cây, đem tới đủ calo rất cần cho bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert. |
Tình trạng này còn liên quan đến sự giảm chức năng gan và chứng vàng da không tan máu có tính chất gia đình. Các enzym bất thường trong hội chứng Gilbert làm nồng độ bilirubin trong máu nâng cao nhẹ, đặc biệt là sau lúc nhịn đói dài ngày hoặc mất nước.
Bệnh nhân có 2 bản sao gen đột biến, 1 từ cha và một từ mẹ thì sẽ mắc hội chứng Gilbert và có nồng độ bilirubin nâng cao cao trong máu, gợi ý tình trạng di truyền đồng hợp lặn.
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert sẽ xuất hiện các triệu chứng như sau: vàng da là biểu hiện thường gặp nhất; mắt có thể vàng nhẹ; đau quặn bụng; mệt mỏi; chán ăn, sụt cân, kém tập trung và không thể suy nghĩ 1 cách rõ ràng. Nhưng khoảng trên 30% người mắc hội chứng Gilbert không có những triệu chứng nói trên. Bệnh nhân thường thấy biểu hiện: thiếu nước; dễ bị nhiễm khuẩn; dễ bị stress khi chấn thương hoặc làm việc quá sức; chu kỳ kinh nguyệt tại phụ nữ... Tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, các triệu chứng đều sắp như vô hại, không tổn thương gan. Bệnh nhân hội chứng Gilbert không có nguy cơ phát triển bệnh gan hơn người bình thường.
Xét nghiệm máu để tính lượng bilirubin trong máu, kiểm tra chức năng gan. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy lượng bilirubin máu nâng cao cao nhưng gan vẫn bình thường, có thể chẩn đoán được đó là hội chứng Gilbert.
Nghiên cứu của Hoa Kỳ cho biết: tỷ lệ mắc hội chứng Gilbert là 3-7%. Trên toàn thế giới, tỷ lệ này thay đổi đáng kể, tùy thuộc về tiêu chuẩn chẩn đoán như: kỹ thuật định lượng bilirubin, phương pháp phân tích bilirubin; dân cư ăn chay. Hội chứng Gilbert xảy ra chủ yếu ở nam giới với tỷ lệ nam/nữ mắc bệnh từ 2/1 – 7/1. |
Các yếu tố thường gây phát sinh bệnh là: bệnh nhân bị mất nước, chẳng hạn ra nhiều mồ hôi do nắng nóng hoặc bị tiêu chảy. Những người ăn chay sẽ làm gia nâng cao mức độ bilirubin không liên hợp huyết tương. Bệnh nhân bị các bệnh như: nhiễm virut, nhiễm khuẩn, phụ nữ lúc đến chu kỳ kinh nguyệt. Bệnh nhân bị căng thẳng tinh thần như chấn thương, làm việc gắng sức...
Hội chứng Gilbert cần phân biệt với các bệnh gây nâng cao bilirubin tự do khác như: tán huyết, bệnh gan cấp và mạn tính; tăng bilirubin máu nguyên phát do rối loạn chuyển hóa hồng cầu; thiếu men glucuronyl transferase; nhiễm khuẩn; bệnh suy tim sung huyết; tiêu cơ vân; nhiễm độc giáp; do dùng 1 số loại thuốc: probenecid, rifamycin, các kháng sinh...
Điều trị và chăm sóc bệnh nhân thế nào?
Người mắc hội chứng Gilbert không cần được điều trị vì các triệu chứng không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và không liên quan với bất kì biến chứng nào. Nồng độ bilirubin trong máu có thể dao động và vàng da có thể diễn ra thường xuyên nhưng nó không gây ảnh hưởng gì.
Việc chăm sóc bệnh nhân gồm: chọn 1 chế độ ăn uống lành mạnh và có nhiều rau xanh và trái cây, cần đem tới đủ calo trong mỗi bữa ăn.
Khi gặp stress, có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu và gây nên vàng da. Tìm cách ứng phó với các stress. Tập thể dục liên tục hoặc tập thiền, tĩnh tâm để khắc phục stress. Thận trọng lúc phải dùng thuốc chữa bệnh khác, cần theo chỉ định của bác sĩ. Bệnh nhân mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống bình thường.
BS. Trần Thanh Tâm
0 nhận xét:
Đăng nhận xét